태아 유전자 검사의 특성 및 장점

2020년 3월 5일
태아 유전자 검사는 임신 초기 3개월 동안 태아의 이상 징후를 탐지하기 위한 비외과적인 방법이다. 아래에서 자세한 내용을 확인해 보도록 하자.

점점 더 많은 여성이 임신 첫 몇 달 동안 태아 유전자 검사를 선택하고 있다. 이 검사를 통해 발달 중인 태아의 유전자 이상을 탐지할 수 있기 때문이다. 대부분 경우 결과는 음성이다. 그러나 소수의 배아는 특정한 유전적 이상을 보일 수도 있다.

테스트 결과가 양성인 경우 해야 할 일은 여성의 인생에서 가장 어려운 결정 중 하나가 될 것이다. 태아 유전자 검사가 제공해 주는 정보가 무엇인지 좀 더 자세히 분석해 보자.

태아 유전자 검사란?

태아 유전자 검사는 임신한 여성이 임신 10주째 되는 즉시 시행할 수 있는 비외과적 검사다. 전문의는 태아의 DNA에서 가능한 이상을 탐지하기 위해 엄마의 혈액을 추출한다. 주로 이 검사는 3가지 유형의 삼염색체(상동 염색체 쌍에 여분의 염색체가 나타나는 것)를 탐지해 낸다.

  • 21번 염색체 삼체성 또는 다운증후군: 가장 흔한 유전자 문제다. 이는 자발적으로 발생하며 가벼운 혹은 보통의 지적 지연이 수반된다. 다운증후군을 앓는 개인은 특정한 신체적 특정을 갖게 된다.
  • 18번 염색체 삼체성 또는 에드워드 증후군: 에드워드 증후군은 13,000명 출생 아기 중 1명꼴로 발생한다. 이 경우 유산의 위험은 매우 높다. 에드워드 증후군을 앓는 어린이들은 협측성 뇌 이상 증상뿐만 아니라, 협안면 이상을 나타내 보인다. 이러한 변화는 성장에 영향을 미치며 기대 수명을 크게 단축한다.
  • 13번 염색체 삼체성 또는 파타우 증후군: 아주 드문 유전적 상태이며 신경계, 머리, 목, 심장 및 사지의 기형과 관련이 있다. 파타우 증후군으로 태어난 어린이의 생존율은 1년 미만이다.
태아 유전자 검사란 무엇일까?

태아 유전자 검사 결과에 따라 추가 진단 검사가 필요할 수 있다. 이 경우 따라야 할 프로세스에 대한 결정은 테스트가 진행되는 순간과 추가 결과를 얻기 위한 시급성에 달려 있다.

태아 유전자 검사의 특성 및 장점

태아 유전자 검사는 유산 위험이 없는 비외과적 검사로 특징지어진다. 이 검사에는 분석을 위해 엄마의 혈액을 간단히 추출하는 것이 포함된다. 또 거의 100% 정확하여 명확하고 확실한 결과를 제공해 준다.

검사가 비외과적이므로 모든 여성은 이 검사를 받을 수 있다. 나이, 체질량, 임신 유형(단일, 쌍둥이, 세쌍둥이 등) 및 임신 방법은 검사 결정 요인이 아니다. 여성이 자연적으로 임신했는지 또는 의학의 도움을 받았는지 여부도 중요하지 않다.

동시에 태아 유전자 검사는 위에서 언급한 유전자 장애에 대한 정보 제공에 국한되는 게 아니다. 가장 최신의 검사는 성염색체의 미세 염색체 결실 또는 유전적 이상도 탐지할 수 있다.

기타 태아 검사

여성이 임신 중에 할 수 있는 태아 검사에는 선별 검사 및 진단 검사, 2가지 유형이 있다. 선별 검사는 이상이 있을 수 있는 위험 가능성을 평가한다.

그러나 그 결과는 확정적이지 않다. 즉, 태아에게 유전적 이상이 있는지를 확실히 밝히진 않으며, 단지 그 가능성만 나타내 보인다. 한편, 진단 검사는 그러한 의구심이 사실임을 확인해 준다.

선별 검사

다른 태아 검사

진단 검사

  • 융모막 채취법: 이 검사는 기형의 위험이 있는 경우 임신 10주에서 13주 사이에 실시된다. 이 경우 전문가는 태반의 조직 샘플을 검사한다.
  • 양수천자: 이 검사는 외과적인 것으로 간주한다. 이 검사의 목적은 임신 15주에서 20주 사이의 염색체 이상을 탐지하는 것이다.
  • 태아 목 투명대 검사: 여기서 초음파 검사자는 태아의 심혈관 질환을 감지하기 위해 태아의 목 뒤를 측정한다.
  • 수태 전 유전자 검사: 일반적으로 체외 수정을 선택하고 유전 질환의 병력이 있는 커플들은 이런 종류의 검사를 받는다. 이 검사는 배아에서 유전적 결함을 식별하여 그러한 결함이 미래의 아이에게 전달되는 것을 방지해 준다.

결론

태아 유전자 검사는 양수 천자에 대한 아주 좋은 대안이다. 이는 임신부와 아기에게 위험이 되지 않는 방법이며 정확도가 매우 높기 때문이다.

이 검사의 유일한 단점은 부정적인 결과 때문에 부모, 특히 최신 유전자 검사 기술에 대한 접근성이 낮은 부모에게 스트레스와 괴로움이 유발될 수 있다는 것이다.

‘보편적의료보장(Universal Health Coverage)’이란 모든 개인과 지역 사회가 재정적 어려움 없이 필요한 의료 서비스를 받는다는 것을 의미한다.

– 세계보건기구(WHO)

  • Asociación de Anomalías y Malformaciones Dentofaciales (última consulta junio 2019). Entendiendo al paciente con Síndrome de Edwuards. [artículo en web]. Recuperado de: www.aamade.com
  • Down España (última consulta junio 2019). El síndrome de Down [artículo en web]. Recuperado de: www.sindromedown.net
  • Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la Infancia y la Adolescencia (última consulta junio 2019). Síndrome de Patau [artículo en web]. Recuperado de: www.ahedysia.org
  • Colegio Americano de Obstetras y Ginlecólogos (mayo 2017). Pruebas genéticas de diagnósticos prenatales [folleto en web]. Recuperado de: www.acog.org
  • Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (última consulta junio 2019) Pruebas durante el embarazo [artículo en web]. Recuperado de: www.nichd.nih.gov