상염색체이상은 무엇일까?
염색체 정보는 우리 몸의 모든 세포에 존재하기 때문에 상염색체이상은 매우 흔하며 이는 선천적 결손증을 유발한다. 염색체의 각 팔은 4개의 영역으로 나뉘는데, 각 영역 내에서 각 밴드는 중심으로부터의 거리에 따라 번호가 매겨진다.
짧은 팔은 “p”라고 하고 긴 팔은 “q”라고 한다. 예를 들어, 1q23은 염색체 1, 긴 팔, 두 번째 영역, 세 번째 밴드를 나타낸다. 상염색체이상은 일반적으로 다음과 같은 장애를 유발한다.
- 정신 및 지적 결함
- 동종이형 특징과 기형의 존재
- 성장 지연
상염색체이상은 어떻게 분류될까?
상염색체이상은 수치 장애와 구조 장애라는 두 가지 주요 유형으로 나뉠 수 있다.
염색체 장애: 수치 장애
염색체에서 수치 장애가 일어나는 가장 빈번한 원인은 비분리 현상인 경향이 있다. 이는 염색체 쌍이나 염색체가 제1 또는 제2 감수 분열에서 또는 유사한 분열 동안 분리되지 않는 경우를 말한다.
이러한 변칙의 결과로 염색체 쌍의 일부는 제대로 분리되지 않게 된다. 따라서 일부 생식 세포에서는 염색체가 너무 많거나 염색체 일부의 누락된 상태가 발생한다.
추가 염색체를 가진 생식 세포가 수정하는 동한 정상적인 생식 세포와 결합하게 되면, 접합체는 그 특정 염색체의 사본 3개를 갖게 된다. 이 현상을 세염색체증이라고 한다.
특정 염색체가 없는 생식 세포가 정상적인 생식 세포와 결합할 때, 이것은 염색체 쌍의 한 가닥만 남기고 일염색체성이라고 불리는 것을 생성하게 된다.
비분리 현상은 또한 감수 분열 단계 I과 II 및 접합체 형성 후 유사 분열 하는 동안 발생할 수 있다. 이로 인해 영아는 삼염색체와 정상 염색체, 또는 일염색체와 정상 염색체가 혼합된 세포를 가지고 태어난다.
이 환자들은 모자이크라고 불린다. 또한, 이러한 종류의 염색체 이상은 거의 항상 X 염색체와 관련이 있다(다른 염색체의 모자이크는 실행되지 않는 경향이 있다).
염색체 구조의 이상
염색체 구조와 관련한 가장 빈번한 이상은 결실, 중복, 역위 및 전좌이다.
결실 또는 억제: 염색체의 파편이 손실된 경우를 말한다. 이로 인해 영향을 받은 염색체는 손실된 단편에 저장된 모든 유전적 정보가 부족한 상태가 된다.
중복: 염색체에 추가적인 파편이 존재하는 경우를 말한다. 때때로, 결실된 단편은 상동염색체의 극단에 합류할 수 있다. 이 이상은 결실보다는 덜 유해하다.
역위: 이는 두 번의 파열로 인한 염색체의 분열을 수반한다. 그런 다음 동일한 염색체에 접착되지만, 역으로 접착된다. 일반적으로 이러한 종류의 유전자 변화는 비정상적인 표현형을 생성하지 않는다. 그러나 역 염색체가 정상적인 염색체와 결합할 때 다음 세대에 영향을 줄 수 있다.
전좌: 염색체의 일부가 다른 비 동종 염색체로 옮겨가는 것을 말한다. 때때로 이러한 전좌는 상호적이다.
구조적 이상은 일반적으로 생식 세포 중 하나(엄마 또는 아빠)의 감수 분열 중에 발생한다.
염색체의 상염색체이상증
다음은 주요 염색체 이상에 대한 간단한 설명이다.
다운증후군
1866년 랭던 다운(Langdon Down)에 의해 처음 식별되고 설명된 가장 일반적인 염색체 이상이다(출생아 700명 중 1명꼴로 영향을 미침).
다운증후군이 있는 사람은 47개의 염색체를 가지고 있으며, 특히 21번 염색체를 하나 더 가지고 있다.
일반적으로 출생 시 또는 다음과 같은 특성으로 인해 이 이상을 식별할 수 있다.
- 저혈압
- 지적 장애
- 단두증(관상 봉합의 조기 폐쇄로 인한 머리의 과도한 성장)
- 눈에 띄는 혀
- 짧고 두꺼운 손
- 사례의 35%에 나타나는 심장 이상
- 정상보다 작은 크기
다운증후군의 경우 95%가 21번 염색체의 세염색체증 때문이지만, 약 4%는 21번 염색체의 긴 팔(13, 14, 15 또는 22번 염색체에 대한)에 전좌가 일어나 발생한다. 이 환자는 46개의 염색체를 가지고 있지만, 표현형으로는 3염색체성 21을 가진 환자와 구별할 수 없다.
- 다운증후군이 있는 아기를 낳는 엄마들의 평균 연령은 34세이다.
- 남성 유전자는 여성보다 이 상태를 가진 아기를 갖게 할 가능성이 작다.
3염색체성 18(E 증후군)
이 증후군은 18번 염색체와 관련이 있다. 여러 가지 선천적 결손증과 관련이 있으며 다운증후군보다 훨씬 심각하다(대부분 환자는 6개월을 넘기지 못한다).
가장 빈번한 증상은 다음과 같다.
- 지적 장애
- 성장하지 못함
- 귀, 손 및 발의 기형
3염색체성 13(D 증후군)
위의 증후군보다는 훨씬 드물지만, 그 기형은 훨씬 더 나쁘다(아기는 일반적으로 생후 1달 이상 생존하지 못함).
신경계의 결함, 지적 장애, 구개열, 언청이, 피부 이상, 심장 결함 등을 유발한다.
고양이 울음 증후군
이 증후군은 5번 염색체 일부분의 단체성 때문에 생기는 기형이다(짧은 팔의 단편 억제).
이것은 여러 가지 이상을 일으키며, 가장 특징적인 것은 아기의 울음소리가 고양이가 야옹하는 소리처럼 들린다는 것이다. 다른 결함은 지적 장애와 소두증이다.
1염색체성 4
이는 4번 염색체의 짧은 팔에 있는 결실로 인해 생성된다. 이 기형은 저체중, 성장 부진 및 이례적인 얼굴 외관을 특징으로 하는 표현형에서 나타난다.
결론
결론적으로, 의사들은 많은 가족과 아기에게 영향을 미치는 상염색체 이상에 대한 지식을 넓히기 위해 매일 노력하고 있으며 이상 상태를 조기에 감지할 수 있는 새로운 방법을 개발해내고 있다.
또한, 치료법도 발전하여 상염색체 기형을 예방하고 또 이러한 고통을 가지고 태어난 아기들을 더 잘 돌볼 수 있게 되었다.
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