어린이 마르판증후군은 무엇일까

마르판 증후군에 대해서 들어보았느가? 여기에서 이 유전장애와 이것이 어린이에게 어떻게 영향을 미치는지 이야기할 것이다.

마지막 업데이트: 17 1월, 2021

어린이 마르판증후군은 무엇일까? 마르판증후군(Marfan’s sydnrome) 은 결합 조직에 영향을 미치는 유전장애, 유전질환이다. 요즘에는 대략 5,000명 중 1명 정도의 어린이가 이 증후군을 앓고 있다.

프랑스 의사 앙투안 마르판이 1896년에 이 증후군을 발견했다. 이 증후군의 원인, 특징 그리고 가능한 치료법과 예후에 대해서 알고 싶은가? 그렇다면 다음의 설명에 주목하자.

어린이 마르판증후군이란?

마르판증후군은 15번 염색체의 유전자 피브릴린1의 결함 또는 변이가 원인인 유전장애이다. 피브릴린1은 결합 조직의 필수적인 구성 요소이다. 그러니 이 증후군을 앓고 있는 어린이는 골격계와 심혈관계, 눈, 폐 그리고 피부에 문제가 있다.

마르판증후군의 가장 흔한 증상은 다음과 같다.

  • 큰 키
  • 엷은 안색
  • 비정상적으로 가늘고 긴 팔다리
  • 저혈압
  • 새가슴 또는 오목 가슴
  • 평발
  • 비정상적인 관절의 이완
  • 좁고 가는 얼굴
  • 척추 측만
  • 소하악증(작은 턱)
  • 높은 아치형 입천장과 부정 교합
  • 심장 잡음
  • 기흉(폐허탈)
  • 빠르게 진행되는 근시
  • 수정체 탈구(수정체가 정상 위치이탈)

그렇지만, 이러한 증상과 심각성은 각각의 경우에 따라 다를 수 있다.

마르판증후군은 어떻게 치료할까?

현재 마르판증후군의 치료법은 없다. 그러나 대부분의 증상 완화를 도울 수 있는 몇 가지 치료법이 있다.

치료법 유형을 확인하기 위해 어린이가 소아과 의사를 주기적으로 방문하는 것이 중요하다. 이렇게 하여 의사는 뼈, 심장, 눈, 피부 또는 심장의 병을 발견하고 가능한 치료를 할 수 있을 것이다. 일반적으로, 치료법은 다음을 포함할 수 있다.

  • 약물: 심박수와 혈압을 낮추기 위한 베타 차단제
  • 안과: 눈 질환 해결
  • 물리치료: 근 긴장을 개선하고 가능한 신체적 고통 치료
  • 수술적 개입: 필요하다면 대동맥판막 또는 대동맥 근위부 교체술 시행
  • 정형외과 코르셋: 척추 측만 치료

마르판증후군의 예후

이 증후군은 희귀질환이기 때문에 아동기에 진단하기 쉽지 않다. 결합 조직에 영향을 미치는 다른 질환과 마르판증후군의 증상이 비슷하기 때문이다. 더욱이 다수의 전형적인 이상이 후에 악화한다.

그러니 이 증후군과 이 증후군이 생애 첫해에 어떤 결과를 초래하는지에 대한 더 많은 연구가 필요하다. 결과적으로 이것이 가능한 한 빠르게 발견하고 치료할 수 있게 도울 것이며 따라서 더 나은 예후를 얻을 것이다.

사실 과거 과학의 발전으로 마르판증후군 환자의 기대 수명은 현저하게 증가했다. 45살에서 75살로 늘어났다.

마르판증후군의 가시화

마르판증후군의 예후와 치료에 관련된 더 많은 결과를 얻기 위해서는 이 질환의 특징과 증상에 대한 의식을 높이는 것이 필요하다. 그 결과로 의사는 더 빠르게 진단할 것이며 이로 인해 환자의 기대 수명이 늘어날 수 있다.

이 때문에 유럽에서는 매년 12월 3일을 ‘마르판증후군의 날’로 기념하고 있다. 그러니 이날은 환자의 존재를 인식하고 그들의 필요에 해한 의식을 높이자고 주장하는 매우 중요한 날이다.

다행히, 오늘날에는 이러한 대의를 위해 애쓰는 유명인들이 있다. 이사야 오스틴(농구 선수), 하비에르 보테트(스페인 배우), 카르카(아르헨티나 음악가), 그리고 브래드포드 콕스(밴드 디어헌터의 리드 싱어) 등이다. 이 모든 사람들이 마르판증후군으로 고통받는다.

그 결과로 이 유명인들은 이 증후군으로 고통받는 어린이들에게 영감을 주는 역할 모델이 되었다.

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