어린이의 스터지-웨버 증후군

07 5월, 2020
스터지-웨버 증후군의 조기 진단은 매우 중요하다. 조기 진단에 실패하면 자녀의 건강과 삶의 질이 위협받을 수 있다.

스터지-웨버 증후군(Sturge-Weber Syndrome: SSW)은 드문 선천성 질환이다. 그리고 이 질병의 가장 눈에 띄는 점은 얼굴의 반점뿐만 아니라 신경 증상이다. 이러한 이유로 신경피부증후군으로 간주한다.

스터지-웨버 증후군은 1860년에 처음으로 밝혀졌지만, 이 질병의 가장 독특한 특성은 나중에 연구되었다. 그 증상에 따라 스터지-웨버 증후군은 3가지 유형으로 분류된다.

  • 유형 1: 안면 혈관종 및 연질뇌척수막
  • 유형 2: 안면 혈관종만 해당
  • 유형 3: 연질뇌척수막만 해당

여러 연구에 따르면, 이 증후군은 임신 초기 첫 6~9주 사이에 시작된다고 한다. 원인은 불분명하지만, 이를 유발하고 특정 성장 인사, 혈관 활동성 펩타이드 및 일부 신경 전달 물질과 관련된 단백질에 영향을 미치는 유전적 돌연변이가 있다. 

스터지-웨버 증후군의 임상 증상

스터지-웨버 증후군의 증상에는 3가지 범주가 있다.

  • 안면 혈관종
  • 녹내장과 같은 안구 증상
  • 신경학적 손상
스터지-베버 증후군의 임상 증상 

안면 혈관종

가장 특징적인 증상인 스터지-웨버 증후군의 안면 혈관종은 포도주색 반점 모양이다. 이는 보통 이마 또는 눈꺼풀에 나타난다. 흔하지는 않지만, 얼굴의 다른 부분이나 몸통 및 팔다리에 나타나기도 한다.

종종 이 안면 혈관종은 연조직 비대와 관련이 있을 수 있으며 때로는 뼈에 도달할 수도 있다. 또 눈, 귀, 언어 패턴에 영향을 미칠 수도 있다.

안구 증상

안구 증상 및 기타 안과 외상은 이 질환의 진단 및 예후의 또 다른 중요한 부분이다. 가장 흔한 안구 증상 중 하나는 바로 녹내장이다. 녹내장은 안압을 증가시키고 실명을 초래할 수 있다.

신경학적 손상

스터지-웨버 증후군의 트레이드 마크인 반점이 나타나지 않는 경우가 몇 가지 있다. 안면 혈관종이 대신 신경계에 존재할 수 있기 때문인데 이러한 유형의 경우 더 심각하다.

이 증후군의 신경학적 또는 뇌 손상은 발작과 지적 장애로 이어질 뿐만 아니라 연질뇌척수막에 영향을 줄 수 있다. 가장 확실하게, 이러한 징후는 두개골의 석회화로 표시되며 태아 초음파를 통해 감지될 수 있다.

스터지-웨버 증후군 환자의 75~90%가 발작을 겪을 수 있다. 발작은 가장 흔한 신경학적 증상이다. 이 증상은 오래갈 수 있고 자주 반복될 수 있으며 정기적인 치료로 통제하기도 어렵다.

이러한 발작으로 인해 환자의 50~70%가 지적 장애를 일으킬 수 있다. 이 신경학적 증상은 또한 반신 경변증(신체의 왼쪽 또는 오른쪽 전체의 약화)과 반맹증(한쪽 또는 양쪽 눈 시야의 절반 감소)으로 이어질 수 있다.

스터지-베버 증후군의 임상 증상 

스터지-웨버 증후군의 치료

스터지-웨버 증후군의 치료는 진단과 마찬가지로 여러 분야에 걸쳐 이루어져야 한다. 마찬가지로, 이 증후군은 신경학, 신경외과, 안과, 피부과 같은 여러 분야의 의사들을 필요로 한다.

신경학적 증상에 있어서, 치료의 주요 관심사는 발작 및 간질 증상을 제어하는 것이다. 그 치료법은 약리학적이거나 외과적, 또는 이 둘의 조합일 수 있다.

약리 요법은 간질 증상의 거의 50%만 해결할 수 있음으로 대부분의 경우 둘의 조합이 필요하다.

녹내장 치료는 어렵고 종종 수술이 필요하다. 그러나 얼굴 혈관종은 일반적으로 미적 문제다. 이때 유용하고 자주 사용되는 것으로 입증된 치료법은 화장을 사용하여 자국을 숨기는 것 외에는 레이저다.

스터지-베버 증후군의 치료

요약건대, 이 증후군의 조기 진단은 매우 중요하다. 그렇지 않을 경우 이 질병은 자녀의 건강과 삶의 질을 위협할 수 있다. 

증상이 항상 같거나 한 번에 나타나지는 않지만, 조금이라도 의심이 된다면 주의를 기울이고 의사의 진료를 받아야 한다.

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