중증 복합형 면역 부전증

40년도 전에 발견된 이 유전 질환은 일련의 면역 체계 결핍으로 인해 아기에게 심각한 감염을 일으키는 병이다. 그래서 빨리 치료하지 않으면 아기의 생명을 위협할 수 있다.

중증 복합형 면역 부전증(Bubble baby disease)으로 고통받는 아기는 면역게 결핍으로 인해 심각한 감염을 경험한다. 이 때문에 건강에 위협을 주는 환경이 만들어진다. 

심각한 면역 결핍증(SCID: Severe Combined Immunodeficiency disease 또는 Bubble baby disease)을 가지고 태어난 아기는 적응 면역계를 아기에게 제공해 주는 기능 T 세포의 발달에 변형이 일어나는 경향이 있다.

또한 B 세포가 부족하여 출생시 치명적인 무증상 결함을 초래한다. 그러나 이 질병의 징후는 출생 후 처음 몇 주 동안 나타나는 경향이 있다.

이 질환을 앓고 있는아기는 감염 질환에 매우 취약하다. 그래서 주변 환경이 아기에게 치명적일 수 있다.

진단은 양수 천자 또는 융묘막 채취법과 같은 임신 진단 테스트를 통해 채취된 태아 DNA를 염기서열결정함으로써 수행된다.

중증 복합형 면역 부전증의 증상

출생 후 첫 몇 주동안 나타나는 경향이 가장 큰 증상은 다음과 같다.

다중 감염

이는 첫 몇 주 동안 나타나며 폐렴, 수멱염, 패혈증 등으로 매우 심각할 수 있다.

만성적이고 지속적인 설사

이는 감염의 결과로 영양분의 부실한 흡수 때문이다. 설사는 아기의 건강을 위협할 수 있는 탈수와 체중 감소를 일으킨다.

발진

이 질병은 보통 증상이 없지만, 처음 나타나는 증상은 대개 발진이다. 대개 홍반성이며 전신에 나타난다.

신경학적 질환

신경계 합병증은 이 질병을 앓는 신생아에게저 더 자주 발견되며 이는 난청 및 시력 문제를 포함한다.

면역 체계 손상

마지막으로, 이 상태를 앓는다는 것은 박테리아, 곰팡이, 바이러스 또는 소위 기회 감염성의 미생물 때문에 아기가 여러 가지 감염에 걸릴 수 있음을 의미한다.

중증 복합형 면역 부전증의 치료

현재 이 증후군을 치료할 수 있는 몇 가지 방법이 있는데, 가장 일반적인 방법은 다음과 같다.

줄기 세포 이식

출생 후 6개월 이내에 이식하는 것이 매우 효과적이다. 치료가 3개월 이내에 완료되면 아기가 생존할 확률이 가장 높아진다.

대치요법

효소 대치요법은 아데노신 데아미나아제 결핍이 있을 때 매우 효과적이다. 의사는 이 효소를 폴리에틸렌 글리콜과 함께 주입하여 장애의 영향을 완화한다. 그러나 이 치료법은 매우 비싸다.

유전자 치료

이 치료법은 전이된 세포의 선택적인 성장 때문에 몇 가지 장점이 있다. 또한 성공률도 높다.

이 기간 동안 아기에게 여전히 엄마의 항체가 있다는 사실을 고려 할 때, 아기의 생애 첫 몇 주는 이러한 치료법을 시행하는 데 결정적인 역할을 한다. 이는 이 과정을 수행할 수 있는 매우 소중한 기회다.

그와는 반대로, 빨리 조처를 하지 않으면 최초 감염이 나타나기 시작하여 질병의 사망률이 증가한다. 그때가 되면 이 질병에 맞서 싸우기 위한 조처는 효과가 떨어질 것이다.

또한, 이 질환을 앓고 있는 아기의 부모는 외과 수술이 없을 경우 아기가 생후 2년 이내에 사망할 확률이 100%라는 사실을 명심해야 한다. 이것이 이 상태로 고통받는 아기가 응급 상황에 있다고 간주하는 이유이다.

아기가 중증 복합형 면역 부전증을 앓고 있을때 부모가 이를 잘 알도록 해야 하는데, 상염색체 열성유전의 가능성이 25%이기 때문이다. 이는 동종 접합성 돌연변이를 의미할 수 있는데, 그것은 하나 또는 두 쌍의 동일한 유전자를 가진 두 개의 정자 세포가 결합한 결과로 난자 또는 수정란이 형성되었음을 뜻한다.

이러한 의미에서 세대 중 50%가 이 유전자를 보유할 수 있다. 그리고 엄마가 이를 운반하는 사람임을 강조하는 것이 중요하다.

그러므로 아기가 이 질환을 앓고 있는 경우 가능한 한 빨리 조처를 해야 한다. 그렇게 하면 아기의 건강에 바람직하지 않은 결과를 초래할 수 있는 합병증과 감염의 위험을 줄일 수 있다.