가부키 증후군은 무엇일까
가부키 마스크 증후군 또는 가부키 증후군(Kabuki Syndrome)은 대부분 사람에게 알려지지 않은 매우 드문 유전 질환이다. 가부키 증후군은 무엇인지 알아보도록 하자.
이 희귀 질환은 1981년 일본 과학자 노리오 니카와(Norio Niikawa)와 구로키 요시카즈(Yoshikazu Kuroki)에 의해 처음으로 설명되었다. 가부키 증후군을 겪는 얼굴 특징과 전통적인 일본 연극의 전형적인 형태인 가부키 마스크 사이에서 관찰된 유사성 때문에 이 증후군의 이름을 가부키 증후군으로 정했다.
어린 시절의 증상에 관해 더 알고 싶다면 이 글을 계속 읽어보자!
가부키 증후군은 무엇일까?
가부키 증후군은 KMT2D와 KDM6A라는 두 유전자의 돌연변이로 인한 유전 질환이다. 오늘날 전문가들은 32,000명의 출생 인구 중 1명에게 이 영향이 미칠 수 있다고 추정하며 전 세계적으로 약 400건의 사례가 발견되었다. 하지만 전문가들은 더 많은 사례가 있다고 생각한다.
이 질병은 광범위하고 다양한 선천성 문제와 관련이 있다. 그러나 질병의 증상과 중증도는 환자마다 크게 다를 수 있다. 일반적으로 다음이 강조된다.
- 심장 질환
- 경증에서 중등도의 지적 결함
- 저혈압
- 산후 성장 부족 및 작은 키
- 척추의 이상
- 과잉 관절 이완 및 관절 탈구
- 손가락 모양의 이상
- 아래쪽 눈꺼풀의 바깥쪽 1/3이 위쪽으로 접혀 있는 긴 눈꺼풀.
- 굽은 눈썹
- 끝이 안쪽으로 향해 있는 넓은 콧등
- 크고 기형인 귀
- 구개열과 아치형 구개
- 크고 두드러지는 안구
- 시각 및 청각 문제
- 간질 및 발작
이러한 증상 중 몇 가지가 관찰되고 가부키 증후군일 수 있다고 의심되면 즉시 이러한 유형의 장애에 경험이 많은 전문가(소아과 의사 또는 임상 유전학자)의 평가를 받아 보아야 한다. 전문가들은 임상 진단을 내리고 치료를 제공할 수 있다.
가부키 증후군의 치료
가부키 증후군을 확실히 치료할 수 있는 치료법은 아직 없다. 그러나 의사가 올바르게 개입하고 시간이 지나면 이 아이들은 더 나은 삶의 질을 누리고 일부 증상의 완화를 경험할 수 있다. 대부분 경우 치료는 일반적으로 다음에 중점을 둔다.
- 신체적 치료: 운동 기술, 힘 및 손재주를 자극하고 개발한다.
- 언어 치료: 언어 발달을 돕고 발음을 향상하며 필요하다면 수화를 가르친다.
- 심리적 치료: 여기서 목표는 사회적 기술, 자제력 및 다양한 상황에 적응하는 능력을 개발하는 것이다. 이 외에도 가능한 심리적 문제를 치료한다.
‘세계 가부키 증후군의 날’
10월 23일은 ‘세계 가부키 증후군의 날’이다. 이 희귀 질환을 기억할 수 있는 특정 날짜를 정하면 이 질환에 걸린 사람들과 가족에 대한 인식이 확산할 수 있다.
이 기념일의 목표는 일반 대중에게 이 증후군에 대해 알리고 기본적인 지식을 제공하는 것이다. 그러나 가부키 증후군에 대한 무지가 여전히 많기 때문에 이 목표를 달성하기 위해 해야 할 일이 아직 많다.
다음은 가부키 증후군에 걸린 학생을 둔 교사의 증언이다.
“처음 가부키 증후군에 대해 알게 되었을 때 그런 질병이 존재하는지 전혀 몰랐습니다. 이름도 들어 본 적이 없었습니다. 그런 무지와 훈련 부족의 상태에서 정보를 찾기 시작했고 제 학생의 가족이 저에게 많은 도움을 주었습니다. 그래도 모든 질문과 우려가 해결되었다고 말할 수는 없습니다. 이 증후군에 대한 정보를 가지고 있어도 제 학생에게 준 답변에 대해 확신이 없었습니다.”
– 가부키 증후군에 걸린 학생과의 경험에 대한 교사의 증언
이 외에도 10월 23일은 특정 비영리 단체의 활동을 인정하고 칭찬하는 특별한 날로 간주할 수 있다. 그러한 조직 중 하나는 스페인에 있으며 가부키 증후군의 영향을 받는 스페인 친척 협회(AEFA-KABUKI)라고 불린다. 1년 내내 그들은 환자와 그 가족이 최상의 삶을 영위할 수 있도록 지원한다.
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