레트 증후군의 증상과 치료 방법

2019년 4월 1일
10,000명 중 5명 또는 그 이하의 사람들에게 영향을 주는 병을 가리킨다.

인간에게 영향을 줄 수 있는 수많은 질병과 장애들 중에, 희귀병이라는 카테고리가 있다. 10,000명 중 5명 또는 그 이하의 사람들에게 영향을 주는 병을 가리킨다. 그중 한 가지가 바로 레트 증후군(Rett syndrome)이다. 이 글에서는 레트 증후군의 증상과 치료 방법을 알아보자.

손을 씻어야 하는 증후군

레트 증후군은 신경계에 영향을 주는 유전적인 장애이다. 가끔 손을 씻는 증후군이라고도 불린다. 이 증상을 겪는 사람들이 주로 손을 씻는 것처럼, 반복적인 불수의 운동을 한다.

대부분의 희귀병들 처럼 늦게 진단될 수 있다. 레트 증후군은 자폐증, 발달 지연 또는 뇌성마비와 헷갈릴 수 있어서 치료가 지연될 수 있다.

레트 증후군은 x 염색체에서 발견되기 때문에, 일반적으로 여자 아이들과 여성에게 영향을 준다. 남자 아이들에게 일어날 때에는, 주로 태어난 지 며칠 안 된 경우 치명적이다.

호주 의사인 안드레아스 레트는 동일한 손 씻는 동작을 한 22명의 여자 아이들을 연구한 후에 이 증후군을 밝혀냈다.

레트 증후군의 증상과 치료 방법

레트 증후군의 증상들

출산 후 첫 몇 개월 동안, 레트 증후군을 가진 아기들은 특별히 비정상적인 증상들을 보이질 않는다. 그러나 6개월이 지나면, 발달 지연이 나타날 수 있고 학습 능력을 잃을 수 있다.

레트 증후군을 가진 여자아이들은 근긴장도가 낮고 눈을 마주치지 않으려는 경향이 있다. 말도 늦게 배울 수도 있다.

아들은 종종 반복적인 불수의운동처럼 레트 박사가 관찰한 증상들을 보이기도 한다. 이 아이들은 특히 막 일어났을 때, 경련과 숨쉴 때의 변화로 힘들 수 있다.

레트 증후군은 성장 지체와 제한적인 운동 기능과 함께 나타난다. 유아들이 과민하고, 울음을 주체할 수 없고, 침 분비가 과도해질 수 있다. 아 증상을 가진 아기들은 주로 비정상적인 수면 패턴을 가지고 있다. 심장 리듬도 영향을 받을 수 있다.

자율 신경계의 변경 때문에, 레트 증후군을 가진 여자 아이들은 종종 음식을 씹고 삼키고 소화시키는 데에 어려움을 겪는다. 이를 갈거나 비자발적으로 혀를 움직일 수도 있다. 복통, 변비, 담석증 그리고 위산 역류로 고통 받을 수 있다.

이 증후군을 겪는 여자 아이들 4명 중 3명은 척추측만증 또는 척추가 굽어서 고통 받는다. 걸을 때, 걸음걸이가 뻣뻣하고 불안정해서 발끝으로 걷는다. 이 증상과 관련된 순환 문제로 인해 손도 쉽게 차가워지고 파래진다.

레트 증후군의 치료 방법

레트 증후군은 완치될 수 없기 때문에, 치료의 목적은 증상을 완화하는 것이다. 점진적으로 진행되는 질병이라 시간이 지날 수록 심해진다. 하지만, 치료를 받으면 이 증후군을 겪는 사람들의 삶의 질이 개선될 수 있다.

증상들이 몸 곳곳에 다른 영향을 줄 것을 고려하면, 종합적인 의학 연구진이 치료를 실행해야 한다. 신경과 의사, 소아과 의사, 언어 치료사 그리고 물리치료사들이 우선적으로 필요할 것이다.

레트 증후군을 고치려면 약물과 치료가 병행되어야 한다. 치료의 목적은 신체적인 어려움을 해소하고 근육이 딱딱해지는 것을 완화하는 것이다. 전문가들도 증후군과 관련된 소통 문제들을 고치고 불안감을 없애는 것을 도울 수 있다.

레트 증후군의 증상과 치료 방법
이미지 제공: 카탈루냐프레스

엘-도파, 브로모크립틴, 날트렉손 같은 특정 약물에 대한 연구는 몇 가지 긍정적인 결과를 보여준다. 이런 약품들은 위산 역류, 성급함, 손 동작과 그리고 호흡의 문제들 같은 증상들을 완화시킨다.

하지만 이 약물 효과는 영구적이지 않다. 레트 증후군의 단점은 평생 의학적으로 지속적인 관심이 필요하다는 것이다. 비타민 D, 칼슘 등과 같은 보조제만큼이나, 제산제, 완하제, 간질 그리고 부정맥 치료제 같은 부가적인 약품들도 필요할지 모른다.

식단 또한 레트 증후군의 증상들을 조절하는 중요한 요소이다. 성장하고 체중을 증가시키기 위해 환자들은 고 열량, 고지방 식단을 필요로 할 수 있다.

가끔, 증가하는 척추 측만증과 위산 역류 문제를 해결하기 위해 수술이 필요할 수도 있다.

레트 증후군의 예측

이 병을 앓는 사람들의 기대 수명은 40세에서 50세이다. 이 증후군에 대한 연구가 진행되고 있고, 과학자들은 증상을 완화시키는 치료법을 개발하고 더 개선된 진단 방법을 규명하기 위해 노력하고 있다.