소아 연골무형성증의 원인과 특성

연구에 따르면, 소아 연골무형성증의 75%가 태아 발육 동안의 새로운 유전자 변이에 기인한 반면, 나머지 25%는 유전적 유전자와 관련이 있다고 밝혀졌다.

소아 연골무형성증은 가장 일반적으로 나타나는 왜소발육증의 하나이며, 태어나는 아동 중 약 25,000명이 이 유전적인 뼈 질환을 앓는다.

연구에 따르면, 소아 연골무형성증의 75%가 태아 발육 동안의 새로운 유전자 변이에 기인한 반면, 나머지 25%는 유전적 유전자와 관련이 있다고 밝혀졌다. 이 유전학적 돌연변이는 왜소발육증의 70%를 차지한다.

소아 연골무형성증은 불균형적 왜소증의 한 형태로 분류된다. 이 상태는 긴 뼈의 발달에 영향을 미치지만, 척추의 발달은 정상적으로 진행된다. 그리고 이는 불균형한 성장으로 이어진다.

또 소아 연골무형성증은 DNA 세포의 변화로 인해 발생한다. 이러한 변화는 섬유아세포에 존재하는 성장 인자 3의 수용체에 영향을 미친다. 그래서 연골 형성에 이상이 생기고 나중에 정상적인 뼈 성장이 방해받게 된다.

어릴 때는 숨골에 가해지는 압박과 호흡기 막힘이 발생할 수 있음으로 사망 위험이 커진다.

연골무형성증의 가능성

부모가 이 질병을 갖고 있지 않은 경우 소아가 연골무형성증을 가질  가능성은 1/25,000이다. 만약 한 부모가 이 질병을 갖고 있다면 그 비율은 50%로, 두 부모 모두 갖고 있다면 그 비율은 75%로 상승한다.

또한, 부모가 둘 다 이 질병이 있으면 소아가 동형 연골무형성증을 앓게 될 확률은 2.5%이다.

소아 연골무형성증의 징후

연골무형성증의 징후는 태아 발달 중 진단을 기반으로 평가할 수 있다. 뼈의 측정을 통해 유추할 수 있기는 하지만, 출생 후 확실하게 진단이 가능하다.

소아 연골무형성증의 치료

연골무형성증에 대한 약물치료는 현재 없다. 그렇지만, 염색체 4의 짧은 가지로 알려진 염색체 4.P 및 16.3에서 매개체 역할을 하는 유전자는 확인할 수 있었다.

지적 능력 및 신체적 특성

연골무형성증을 앓는 소아는 정상적인 지적 능력을 갖추고 있다. 그러나 신체적 특성은 쉽게 식별이 가능하다. 이 상태를 가진 성인의 평균 키는 47.2인치 또는 1.20미터다.

대퇴골 및 상완골과 같은 긴 뼈는 팔뚝(요골 및 척골) 및 다리 아래쪽에 비해 짧다. 머리는 몸의 크기에 비해 크고, 이마가 넓으며, 비중격은 더 평평하다. 어떤 사람들은 뼈 만곡으로 인해 큰 고통을 받기도 한다.

때에 따라 치아 밀집이나 뒤틀림과 같은 치아 문제가 발생할 수도 있다. 일반적으로 좁은 발가락과 평평한 발바닥으로 인해 발은 더 넓어질 수 있다. 그리고 근 긴장이 약해서 아기가 처음에는 더 느리게 발달한다.

그들은 또한 가운뎃손가락과 약지 사이의 공간이 커 큰 삼지창 손을 가질 수 있다. 

관련 장애

신체적 특성 이외에, 연골무형성증을 가진 소아는 발달하면서 특정 관련 질환을 앓기도 한다. 그러나 이 질환들을 잘 관찰하는 한, 아이는 정상적인 삶을 영위하고 성인으로 자라날 수 있다.

• 무호흡증: 아기는 몇 초 동안 호흡을 멈추곤 한다.
• 중이염: 연골무형성증있는 아이는 종종 반복된 중이염을 경험하는데, 이를 제대로 치료하지 않는 경우 심한 손상으로 이어질 수 있다.
• 척수 압박: 두개골을 척추에 연결하는 통로가 매우 작아서 척수를 압박하고 또 호흡 문제가 발생하는 상태이다.
• 뇌수종: 액체가 아기의 두개골에 축적되면 머리가 빠르고 비정상적으로 성장할 수 있다. 따라서 머리 크기를 면밀히 관찰해야 한다.
• 후만증: 이는 등의 윗부분에 형성되는 작은 혹이다. 일반적으로 아기가 걷기 시작하기 전에 나타나며 나중에 사라진다.
• 척추 만곡: 척추 아랫부분 안쪽에 내향 곡률이 생기는 증상이다. 이 증상은 종종 아이가 걷기 시작한 후에 나타난다. 하지만 특정 운동을 통해 치료할 수 있다.